Ani de zile, Katherine Hough, 27 de ani, a suferit o serie de simptome ciudate, își încep povestea cei de la BBC.
„Aveam dureri de stomac inexplicabile. Apoi, m-am dus la facultate și leșinam des, îmi cădea părul, aveam dureri mari la încheieturi și în permanență eram obosită. Mama credea că toate astea se întâmplă din cauza stilului de viață al unui student.“
O vizită la medic și două teste de sânge pentru testarea nivelului de fier din sânge au scos la ivealăcă suferea de hemocromatoză genetică, o boală care cauzează excesul de fier în organism.
Mulți dintre noi se gândesc la fier ca acel mineral care ne dă forță, și ne îngrijorăm mai mult din cauza deficitului de fier. Se știu mai puține lucruri despre excesul de fier,iar unele simptome sunt foarte derutante, așa cum este de exemplu oboseala.
„Am fost norocoasă pentru că mi s-a pus rapid un diagnostic. Mulți profeșioniști din domeniul sănătății cred că femeile nu au aceste simptome până mai târziu în timpul vieții, ceea ce poate duce la afectarea organelor interne“, spune Katherine. „
„În ultimul an, am fost la 30 de controale medicale. Azi sufeream de oboseală cronică, mâine de dureri la genunchi și coate și tot așa. Singurul tratament era flebotomia.(secționare a unei vene pentru a extrage sânge). Sunt norocoasă că am fost diagnosticată de tânără și îmi pot monitoriza sănătatea. Sunt unele zile în care am dureri înfiorătoare, în alte zile dunt foarte bine. Dar trebuie să se știe de această boală“, spune tânăra.
Ce este hemocromatoza genetică?
Este o boală care duce la acumularea de fier în organe. Simptomele includ oboseala, dureri ale încheieturilor, probleme de piele și de sănătate sexuală. Dacă nu este depistată la timp poate duce șa cancer de ficat sau ciroză. Tratamentul este relativ simplu și este de fapt vorba despre flebotomie. Cum organismul produce mai mult sânge pentru a-l înlocui pe cel luat, el folosește astfel excesul de fier.
„O boală obișnuită de care n-ai auzit“
Un raport recent al Organizației Mondiale a Sănătății arată că 2.000 de oameni din întreaga lume suferă de această boală. S-a descoperit că 73% din cei afectați suferă de dificultăți psihologice, 81% suferă de oboseală, iar 87% au artrită sau dureri la nivelul încheieturilor.
Dr. Edward Fitzimons, consultant hematolog la Universitatea din Glasgow, spune: „Hemocromatoza este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice în nordul Europei. Este o boală care este destul de greu de diagnosticat având în vedere simptomele comune cu alte multe boli. Pentru fiecare pacient diagnosticat, sunt alți 8 sau 10 nediagnosticați. Este fără îndoială, o boală obișnuită de care nu ați auzit“.
„Mă simțeam ca o bătrână pe care o dor toate alea și nu ca o tânără fată“
Abigail Harvey, 19 ani, a fost diagnosticată cu hemocromatoză la numai 15 ani. Până atunci a suferit de crampe severe, dar și de depresie. La 14 ani a ajuns la spital ca urmare a unei tentative de suicid.
„Un medic mi-a spus că trebuie să fac niște teste de sânge. Aveam dureri mari prin tot corpul, și mă simțeam ca o bătrânică, nu ca o fată tânără. Toți din jurul meu credeau că sunt anemică, dar s-a dovedit că aveam prea mult fier în organism. Mulți medici la care am fost mi-au cerut să le explic boala mea. De ce se știe atât de mult despre anemie, dar mai nimic despre vărul ei mai rău?“
De când a fost diagnosticată, Abigail a fost tratatată prin flebotomie. David Head, șeful executiv al Haemochromatosis UK spune: „Toată povestea cu Abigail, cu problemele ei menstruale, durerile la nivelul încheieturilor, probleme psihice, diagnostic întârziat se regăsesc în mulți pacienți. Este foarte important ca atunci când pacienții descriu aceste simptome să facă teste care trebuie pentru că este posibil să aibă această boală și ea trebuie luată în calcul“.