30.8 C
București

Părinți disperați. Ambele fiice, de 5 și 11 ani, au fost diagnosticate cu „Alzheimerul copiilor”, o boală care ucide în chinuri teribile

Importante

Drama familiei Worrall, din Grantville, Pennsylvania, SUA, este greu de pus în cuvinte. Doi dintre cei trei copii ai lor au fost diagnosticați cu o maladie genetică rară – Sindromul Sanfilippo – care, înainte de a-i ucide, cel mai probabil în adolescență, le răpește vorbirea, gândirea, mobilitatea, transformându-i în făpturi monstruoase sub ochii, cei mai adesea neputincioși, ai părinților.

Când fetița lor cea mare, Alexa, a fost diagnosticată cu autism la vârsta de patru ani, soții Anthony și Carolyn Worrall s-au gândit că viața micuței va fi extrem de complicată, dar au tras aer în piept și și-au propus s-o scoată la capăt orice ar fi.

Doi ani mai târziu însă, Alexa a încetat brusc să mai vorbească. Când și fiica lor cea mică, Lacey, a început să aibă manifestări similare, în vara lui 2016, soții Worrall au înțeles că nu poate fi vorba doar despre autism.

Un test genetic le-a dezvăluit, în cele din urmă, adevărul înfiorător: ambele fetițe suferă de sindromul Sanfilippo, maladie rară cauzată de absența unei enzime. Cunoscut și sub numele de Alzheimerul copiilor, cumplita boală le afectează micuților pacienți auzul, vorbirea, mobilitatea, abilitatea de a se hrăni etc. Speranța de viață a persoanelor afectate este de doar câțiva ani, cei mai mulți dintre bolnavi murind în primii 10-20 de ano de la stabilirea diagnosticului.

Disperată, familia Worrall a decis să apeleze la ajutorul public în speranța că le va putea salva pe Lacey, cinci ani, și Alexa, 11 ani, cu ajutorul terapiei cu gene, înainte ca boala să intre în faza terminală. Soții Worrall mai au un fiu, Lucas, opt ani, care nu pare să sufere de aceeași afecțiune ca surorile sale.

„Alexa s-a născut cu probleme de auz, dar nu ne-am alarmat prea tare pentru că avem în familie cazuri asemănătoare și ne-am gândit că e pe fond genetic. La vârsta de patru ani am început însă să ne alarmăm pentru că am văzut că dezvoltarea sa este extrem de înceată, cu toate problemele auditive. Ni s-a supus că are autism. Doi ani mai târziu, eram în vacanță când a avut un acces de plâns care a durat aproape o săptămână. Nu înțelegeam sub nicio formă despre ce e vorba iar apoi, brusc, nu a mai vorbit. Ne-am consultat cu tot felul de specialiști, dar nimeni nu ne putea lămuri. Apoi, cam în aceeași perioadă, Lacey, care avea cam trei ani, a început să aibă manifestări similare”, a povestit mama fetițelor.

„Rezultatul testelor genetice a fost efectiv șocant. Chiar nu ne așteptam la așa ceva. Habar n-aveam despre ce e vorba, așa că am început să ne informăm singuri. Nici măcar nu am avut curaj să împărtășim vestea celor apropiați, atât de mare era șocul. Abia după șase luni am început să vorbim despre situația fetițelor”, a mai spus Carolyn Worrall.

Mucopolizaharidoza – MPZ tip III (Sindromul Sanfilippo, după numele medicului, care l-a descris, în anul 1963) – este o afecțiune metabolică, organismul afectat neputând, în lipsa unei enzime, descompune în mod adecvat lanțurile lungi de molecule de zahăr. Aceste lanțuri se numesc glicozaminoglicani (sau mucopolizaharide). Când aceste molecule nu sunt descompuse, doi glucozaminoglicani – heparan-sulfatul și dermatan-sulfatul – se acumulează ca deșeuri toxic în celulele organismului, împiedicându-le să funcționeze corect.

Alexa și-a pierdut vorbirea pentru că celulele creierului său sunt afectate de această acumulare de deșeuri toxice.
Boala este totuși o maladie rară, fiind întâlnită cam la unul din 70.000 de copii. Simptomele specifice, care se agravează pe parcurs, debutează la vârsta de trei ani. Afecțiunii i se mai spune adesea și Alzheimerul copiilor din cauza asemănărilor cu terifianta maladie degenerativă a bătrâneții.

Singura speranță pentru cele două fetițe rămâne terapia cu gene, deși mai multe alte terapii precum cea cu celule stem sau înlocuirea enzimelor aproape că au trecut de faza testelor clinice.

În cadrul terapiei genice micuțelor paciente le va fi injectat un virus care conține gena lipsă, în ideea că organismele lor vor începe să producă astfel enzima lipsă care să elimine deșeurile acumulate în celule.

 

Mai multe articole

LĂSAȚI UN MESAJ

Vă rugăm să introduceți comentariul dvs.!
Introduceți aici numele dvs.

Ultimele articole