Maisie Coulton are doar opt ani, dar știe deja ce înseamnă infernul. Pentru că suferă de o boala genetică rară și chinuintoare care determină deformarea trăsăturilor faciale, Sindromul Treacher Collins, copila a fost operată de 30 de ori la nivelul feței. Mama sa spune însă că este tare mândră de stoicismul cu care își duce povara micuța și că, în ciuda atâtor intervenții chirurgicale, Maisie este „cel mai vesel copil pe care ai putea să-l întâlnești vreodată”
Maisie este din Hampshire, Marea Britanie, iar prima operație a suferit-o la vârsta de un an. Au urmat apoi alte 30 de intervenții asupra maxilarului, dinților, obrajilor și ochilor, iar operațiile nu se vor opri aici. Specialiștii spun că, până nu se va opri din creștere, copila va treibui operată în continuare pentru că teribila afecțiune de care suferă îi cauzează probleme respiratorii și auditive.
Mama micuței spune că în ciuda aspectului care atrage toate privirile pe stradă, Maisie este fericită și dezinvoltă. „E un model pentru noi toți. Nu știu cum reușește. Nu se sfiește nicio clipă să vorbească despre boala ei și să-i ajute pe ceilalți s-o înțeleagă”, spune Sarah Coulton.
Sindromul Treacher Collins este determinat de o singură mutație genetică. Această gena se găseşte pe cromozomul 5 şi funcţionarea normală a genei nu este cunoscută. O mutaţie a acestei gene poate să apară în timpul dezvoltării sale sau în timpul transferului genei de la părinte la copil.
Potrivit siteului sfatulmedicului.ro, diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp înainte de prima aniversare a copilului – este esenţială. Deformaţiile fizice ale sindromului pot interfera cu respiraţia adecvată sau hrănirea sugarilor. Pierderea auzului deseori asociată cu acest sindrom poate determina probleme de dezvoltare a limbajului şi alte dificultăţi developmentale.
Cel mai probabil medicul va efectua un examen fizic complet şi va obţine un istoric medical.
Semne şi simptome
În unele cazuri, semnele fizice ale sindromului Treacher Collins sunt atât de uşoare că pot fi identificate doar de un expert. În alte cazuri, aceste semne pot fi evidente. Spre exemplu, nasul, gâtul şi mandibulă au tendinţa de a fi subdezvoltate la pacienţii cu sindrom Treacher Collins, în timp ce gură este de obicei mărită.
Anomaliile pavilionului urechii sunt frecvente în sindromul Treacher Collins. Urechile pot fi mici, jos inserate sau aproape lipsesc complet. Alte anomalii ale urechii includ absenţa canalului auditiv extern, pavilion auricular proeminent, prezenţa tragusului (porţiuni mici de piele în faţă urechii).
Despicătură palatină este asociată cu sindromul Treacher Collins în 33% dintre cazuri. Acesta apare când palatul dur al cavităţii bucale este nedezvoltat sau despicat.
Pleoapele căzute sunt un alt semn al sindromului Treacher Collins; acest lucru oferă copilului aspectul de copil trist. În unele cazuri, o mică crestătura lipseşte de la pleoapă inferioară, condiţie cunoscută sub numele de colobomă. Ochiul poate avea o formă anormală şi pot există câteva fire de geană pe pleoapă inferioară.
Alte semne fizice ale sindromului Treacher Collins sunt:
– tendinţa spre ochi uscaţi, care pot duce la infecţii;
– pomeţii aplatizaţi;
– părul capului se poate întinde până la obraji;
– police anormal de mic sau absent.
Problemele de respiraţie însoţesc deseori acest sindrom deoarece spaţiul de trecere al aerului este micşorat de prezenţa unei mandibule mici, nedezvoltate care poziţionează limba mult în spate. Răcelile şi infecţiile pot exacerbă problemele respiratorii datorită congestiei şi edemului ţesutului ce căptuşeşte căile aeriene.
Pierderea auzului este în mod frecvent asociat cu sindromul Treacher Collins. Această afectare a auzului este rezultatul anomaliilor de structura din canalul auditiv extern şi oasele din urechea medie. În timp ce gradul de afectare al auzului poate varia, există de obicei o pierdere de 40% la fiecare ureche care nu diminua până la nivelul de surzenie. În majoritatea cazurilor, pierderea auzului afectează ambele urechi şi este destul de semnificativă pentru a întârzia abilitatea copilului de a auzi vocea umană.
Anomaliile faciale ale sindromului Treacher Collins pot afecta abilitatea pacientului de a se hrăni, şi pot duce la scădere ponderală sau inabilitatea de a creşte în greutate. Pacienţii cu sindrom Treacher Collins pot prezenţa şi dificultăţi sociale şi probleme academice legate de stimă de sine scăzută că rezultat al aspectului lor.
De obicei acest sindrom nu afectează abilităţile cognitive.