Educarea populației cu privire la importanța screening-ului pentru afecțiuni hematologice este esențială, în special în familiile cu antecedente de boli hematologice ereditare. Începând cu medicul de familie, acest proces poate ajuta la identificarea timpurie a unor afecțiuni grave, prin utilizarea unor teste de screening accesibile, precum hemoleucograma sau coagulograma, dar și investigații genetice și moleculare de ultimă generație. De asemenea, programele naționale de tratament pentru bolile rare permit testarea și monitorizarea acestora în centrele acreditate. Astfel, pacienții informați pot beneficia de un diagnostic precoce, tratament personalizat și sfaturi genetice, contribuind la prevenirea complicațiilor și îmbunătățirea calității vieții.
Pentru a afla mai multe lucruri despre importanța educării populației cu privire la importanța screening-ului pentru afecțiunile hematologice, am luat legătura cu doamna doctor hematolog Daniela Georgescu.
Sănătate7: Cum putem educa populația despre importanța screening-ului pentru afecțiuni hematologice, în special în familiile cu antecedente de boli hematologice ereditare?
Dr. Daniela Georgescu: Educarea pacienților privind screening-ul pentru afecțiuni hematologice începe din cabinetul medicului de familie. Pentru cei care au istoric familial de boli hematologice sunt la dispoziție acum teste de screening, pornind de la hemoleucograma, coagulograma, până la investigații performante genetice și/sau moleculare. Pentru bolile rare, cum sunt purpura trombocitopenică idiopatică, porfiriile, purpura trombotică trombocitopenică, boala Gaucher, hemoglobinuria paroxistică nocturnă, boala Castleman, talasemia și hemofilia sunt acum Programe Naționale de Tratament, ce includ și testarea și monitorizarea, în centrele acreditate din țară. Pacienții informați pot accesa aceste centre, inițial la recomandarea medicului de familie, ulterior, fiind luați în evidență, se vor prezenta direct la vizitele de tratament sau monitorizare. Progresele actuale vizează diagnosticul precoce al acestor afecțiuni, sfat genetic, tratament personalizat și prevenirea complicațiilor, cu îmbunătățirea calității vieții.
Sănătate7: Care sunt miturile comune legate de anemie sau leucemie care ar trebui să fie desființate? De exemplu, se crede că doar persoanele vârstnice suferă de leucemie, dar este aceasta o idee corectă?
Dr. Daniela Georgescu: Miturile legate de anemie ar trebui desființate pornind de la faptul că anemia nu este o boală, ci reprezintă o manifestare a unei alte patologii. În evoluția oricărei boli poate apărea scăderea parametrilor eritrocitari, cu afectarea capacității globulului roșu de a transporta oxigenul către țesuturi și instalarea semnelor și simptomelor ce alcătuiesc tabloul clinic al anemiei. Tratamentul anemiei are la bază identificarea și corectarea cauzei care a determinat scăderea parametrilor eritrocitari, cu afectarea capacității globulului roșu de a transporta oxigenul către țesuturi. Cea mai frecventă cauză de anemie la nivel mondial rămâne deficitul de fier, care trebuie corectat, în paralel cu evaluările necesare identificării cauzei apariției deficitului de fier. Termenul de leucemie reprezintă creșterea celulelor leucemice, care pot fi celule mature, și atunci termenul folosit este de leucemie cronică (mieloidă, dacă proliferează celulele de serie mieloidă și respectiv limfocitară, dacă proliferează limfocitele, etc). Dacă proliferează celule tinere, nediferentiate sau incomplet diferențiate, atunci termenul este de leucemie acută (mieloblastică, dacă proliferează celulele de serie mieloidă și respectiv limfoblastică, dacă proliferează seria limfoidă, etc).
Dr. Daniela Georgescu: La baza acestor proliferări stau evenimente genetice și/sau moleculare mai mult sau mai puțin cunoscute, care determină creșterea și proliferarea, multiplicarea aberantă a unei populații celulare selectate, numită clonă malignă, în detrimentul celulelor normale. Aceste clone maligne nu au funcția celulei normale și devin rezistente la apoptoză, acumulându-se și invadând țesuturi și organe. Nu există un timing pentru apariția acestor modificări promotoare oncogene, debutul leucemiei putând fi atât la adult, cât și în copilărie. Există numeroase cazuri de leucemii acute la copii; sunt descrise și cazuri de leucemii mieloide sau limfocitare cronice la tineri. Investigațiile performante permit diagnosticul precoce al leucemiilor, indiferent de categoria de vârstă, iar tratamentele inovative, personalizate, de tip anticorpi monoclonali sau bispecifici, transplantul de celule stem sau terapiile celulare de tip CART, ne fac să vorbim azi de vindecare, ca în cazul leucemiilor acute limfoblastice la copii.
În concluzie, educarea populației despre importanța screening-ului pentru afecțiuni hematologice este un pas esențial în prevenirea și tratarea acestora, mai ales în familiile cu antecedente de boli ereditare. Accesul la teste de screening și la programe naționale de tratament pentru bolile rare, în colaborare cu medicul de familie, poate facilita diagnosticarea precoce și intervenția promptă, reducând riscurile de complicații. De asemenea, combaterea miturilor legate de afecțiuni precum anemia și leucemia, precum și încurajarea unui diagnostic corect și tratamente inovative, sunt cruciale pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților. Informarea și implicarea activă a pacienților sunt esențiale în gestionarea acestor afecțiuni hematologice.
Doamna doctor Daniela Georgescu este medic primar hematolog, șef Secția de Hematologie 2 la Spitalul Clinic Colentina, în paralel asistent universitar doctor la UMF „Carol Davila” din București, Catedra Hematologie Fundeni. Totodată, lucrează prin colaborare cu Centrul Oncologic Sanador și Medlife Floreasca, având o experiență de peste 15 ani cu pacienți cu hemopatii maligne, dar și cu boli rare, de tip trombocitopenii imune și anemii hemolitice imune și nonimune, precum și talasemii.
