Trombocitopatia și trombocitemia sunt afecțiuni hematologice care afectează funcționarea trombocitelor sau numărul acestora în sânge. Deși nu sunt foarte cunoscute, aceste tulburări pot avea un impact semnificativ asupra sănătății, întrucât trombocitele joacă un rol esențial în procesul de hemostază și prevenirea sângerărilor. Aceste afecțiuni pot fi asociate cu diverse boli sau condiții, inclusiv afecțiuni genetice sau efecte secundare ale tratamentelor. În acest context, apar frecvent sângerări de diverse tipuri, de la epistaxis la hemoragii severe, iar managementul acestora presupune tratamente specifice pentru a preveni riscurile de hemoragii.
Pentru a afla mai multe lucruri despre importanța trombocitopatiei și trombocitemiei în cadrul afecțiunilor hematologice, am luat legătura cu doamna doctor hematolog Daniela Georgescu.
Sănătate7: Trombocitopatia și trombocitemia sunt afecțiuni mai puțin cunoscute. Care sunt simptomele și riscurile asociate acestor tulburări ale trombocitelor?
Dr. Daniela Georgescu: Patologia trombocitului se împarte în trombocitopatii, modificări ale funcției plachetare, și afecțiuni ale numărului de trombocite, adică scăderea numărului de trombocite din sângele periferic, trombocitopenie, și respectiv, creșterea numărului de trombocite din sângele periferic, trombocitoză. Modificări ale funcției plachetare sau ale numărului de trombocite pot apărea în nenumărate boli, patologii, precum și postmedicamente și nu toate fac obiectul Serviciului de Hematologie. Toate aceste boli au în comun imposibilitatea trombocitelor de a asigura hemostaza primară, adică de a opri și preveni orice sângerare. Astfel că apar sângerări frecvente, sub forma de epistaxis, peteșii, echimoze, menoragii, hemartroze, hematurie, sângerări gastrointestinale, sângerare excesivă după extracții dentare. Afecțiunile genetice ce asociază afectarea funcției trombocitare apar frecvent în copilărie, pacienții au istoric familial de boală, și sunt apanajul pediatriei, cu supraspecializarea de Hematologie pediatrică. Dintre acestea menționez trombastenia Glanzmann, sindromul Bernard-Soulier, deficiențele de adeziune, agregare și secreție ale trombocitelor.
Dr. Daniela Georgescu: Hemoragiile pot varia, traumatismele fiind cauza sângerărilor, inclusiv extracția dentară, sarcina, hemoragiile intracraniene determinând 10% dintre decese. Tratamentul are la bază educarea pacientului pentru a evita riscul de traumă, cu evitarea inclusiv a sporturilor cu risc. Se recomandă evitarea medicamentelor anticoagulante sau antiagregante plachetare, întrebând medicul de fiecare dată când primesc recomandare de vreun tratament. De asemenea, acești pacienți nu vor face injecții intramusculare. Acidul E aminocaproic poate fi folosit în caz de extracții dentare sau epistaxis prelungit. Menoragia poate fi tratată cu doze de progesteron și întreținere cu contraceptive orale. Sângerările frecvente pot duce la consum de factori de coagulare, astfel că pentru a obține hemostază eficientă la pacienți cu trombastenie Glanzmann cu sângerare severă se poate folosi factorul VII recombinat. De asemenea, sângerările frecvente vor duce la apariția anemiei feriprive secundare, necesitând suplimentarea fierului. Sângerarea severă poate necesita transfuzii de concentrate trombocitare, obținute de preferință prin afereză de la același donator, pentru a evita imunizările. Pacientele cu trombastenia Glanzmann însărcinate necesită transfuzii de concentrate trombocitare HLA identice anterior nașterii și timp de până la 7 zile postpartum.
Sănătate7: Transfuziile de sânge sunt folosite pentru a trata multe afecțiuni hematologice. Care sunt riscurile și beneficiile acestora și în ce situații sunt absolut necesare?
Dr. Daniela Georgescu: Dintre afecțiunile dobândite ce afectează numărul de trombocite din sângele periferic, hematologul se întâlnește frecvent cu trombocitopenia imună idiopatică, purpura trombocitopenică idiopatică, sau PTI, diferită de trombocitopenia secundară, din bolile autoimune de exemplu. Pacienții cu PTI au sub 100.000 de trombocite, mmc în sângele periferic, iar investigațiile de sânge și imagistice exclud o cauză secundară de trombocitopenie. Managementul acestor pacienți are la bază tratarea și prevenirea riscului de hemoragie. Conform ghidurilor, dacă pacientul nu sângerează și nu are factori de risc cunoscuți de hemoragie, se urmărește, nu se tratează numărul de trombocite. Dacă pacientul are indicație de manevre cu risc de sângerare, se are în vedere creșterea numărului de trombocite până la valoarea considerată sigură (în funcție de intervenția ce urmează a fi efectuată), folosind preparate pe bază de cortizon. Transfuzia de trombocite nu se indică de rutină dacă pacientul nu sângerează sau nu are risc de hemoragie, datorită riscului de imunizare, urmat apoi de ineficiența transfuzională. Pacienții cu PTI refractari la cortizon sau corticodependenți au indicație de terapii de linia a II-a, precum: imunoglobuline IV, splenectomie, rituximab și alți agenți imunosupresori sau agonisti de receptori de trombopoietină.
Sănătate7: Care sunt cele mai recente inovații în tratamentele pentru hemofilie și alte tulburări de coagulare? Ce progrese au fost făcute în crearea unor tratamente mai accesibile și mai eficiente?
Dr. Daniela Georgescu: Transfuzia de sânge reprezintă o resursă terapeutică limitată, datorită necesității donatorilor voluntari de sânge. De aceea, transfuzia de sânge este foarte bine reglementată peste tot în lumea civilizată, existând indicații clare în ceea ce privește utilizarea produselor de sânge, precum și reglementări privind colecta, donatorii, trasabilitatea produselor de sânge. Personalul medical care utilizează produsele de sânge este instruit, iar transfuzia se administrează în centre acreditate. Cele mai utilizate produse de sânge sunt transfuziile de concentrat eritrocitar, concentrat trombocitar, PPC și crioprecipitat. În patologiile hematologice cu anemie trombopenie se utilizează transfuzii eritrocitare în fenotip și concentrate trombocitare, obținute de preferință prin afereză de la același donator, pentru a evita imunizările. Pentru pacienții ce urmează a fi referiți către centrele de transplant medular se utilizează transfuzii de produse de sânge iradiate, pentru a evita orice formă de contaminare. În hematologie se folosesc terapii inovative pentru a reduce necesarul transfuzional, precum: luspatercept în anemia refractară din sindroamele mielodisplazice (SMD), sau azacitidină în SMD risc intermediar, sau înalt.
Dr. Daniela Georgescu: Hemofiliile sunt boli caracterizate prin tendința la sângerare datorată lipsei factorilor de coagulare. Au fost făcute progrese în diagnosticul acestor patologii de coagulare, sunt implicate atât autorități, cât și societăți civile, asociații de pacienți, Institutul Clinic Fundeni reprezentând un promotor pentru cei care sunt alături de pacienții cu hemofilie din România. În prezent, sunt aprobate terapii de substituție cu factor de coagulare atât „on demand”, cât și în profilaxie. În Monitorul Oficial al României, partea I, nr. 1 și nr. 1 bis din data de 03.01.2025 a fost publicat Ordinul MS/CNAS nr. 6328/2192/2024 privind modificarea anexelor nr. 1 și 2 la Ordinul ministrului sănătății și al președintelui Casei Naționale de Asigurări de Sănătate nr. 564/499/2021 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor, cu actualizarea protocolului aferent DCI Emicizumabum pentru hemofilia A și B și boala Von Willebrand.
În concluzie, trombocitopatia și trombocitemia sunt afecțiuni hematologice care, deși mai puțin cunoscute, pot avea un impact semnificativ asupra sănătății, având ca rezultat sângerări frecvente și riscuri majore pentru pacienți. Tratamentul acestor afecțiuni este complex și variază în funcție de tipul și severitatea tulburărilor, fiind esențială monitorizarea atentă și intervențiile terapeutice adecvate pentru prevenirea complicațiilor. De asemenea, progresele în domeniul transfuziei de sânge și în dezvoltarea unor terapii inovative pentru tulburările de coagulare, cum ar fi hemofilia, sunt un pas important în îmbunătățirea calității vieții pacienților.
Doamna doctor Daniela Georgescu este medic primar hematolog, șef Secția de Hematologie 2 la Spitalul Clinic Colentina, în paralel asistent universitar doctor la UMF Carol Davila din București, Catedra Hematologie Fundeni. Totodată, lucrează prin colaborare cu Centrul Oncologic Sanador și Medlife Floreasca, având o experiență de peste 15 ani cu pacienți cu hemopatii maligne, dar și cu boli rare, de tip trombocitopenii imune și anemii hemolitice imune și nonimune, precum și talasemii.
