Anemia falciformă reprezintă o afecțiune genetică rară, cu impact semnificativ asupra calității vieții și a sănătății pacienților care suferă de aceasta. În ciuda faptului că este o boală cu o incidență redusă, progresul cercetărilor în domeniul tratamentului siclemiei aduce speranțe noi pentru pacienți, incluzând terapii curative inovative și abordări personalizate. Acest text prezintă complexitatea acestei afecțiuni și complicațiile sale severe, dar și perspectivele de tratament care evoluează rapid, deschizând noi orizonturi pentru gestionarea bolii. Mai mult, medicina personalizată câștigă tot mai mult teren, adaptând terapiile în funcție de profilul unic al fiecărui pacient, pentru a obține cele mai bune rezultate.
Pentru a realiza și a prezenta perspectivele terapeutice actuale și progresele înregistrate în tratamentele curative, precum și importanța abordărilor personalizate în domeniul bolilor hematologice, am luat legătura cu doamna doctor hematolog Daniela Georgescu.
Sănătate7: Care sunt perspectivele de tratament pentru anemia falciformă, o afecțiune genetică rară, și ce progrese au fost făcute în dezvoltarea unor terapii curative?
Dr. Daniela Georgescu: Anemia falciformă, sau drepanocitoza, sau siclemia, este o afecțiune genetică rară, în care hemoglobina este anormală, ceea ce face ca celulele roșii din sânge să fie rigide și în formă de „C” sau seceră, forma de la care boala își ia numele. Complicațiile siclemiei apar deoarece celulele falciforme blochează fluxul de sânge către anumite organe, determinând ischemie de organ, provocând disfuncții, durere și infecții. Cele mai grave complicații includ: accident vascular cerebral, afectare ischemică multiorgan și, în unele cazuri, moartea prematură. Drepanocitoza este mai frecventă în anumite grupuri etnice: persoane de origine africană, inclusiv afro-americani, populația hispano-americană din America Centrală și de Sud și populația din Orientul Mijlociu, precum asiaticii, indienii și cei din Bazinul Mediteranean. Sunt în desfășurare trialuri clinice pentru identificarea medicamentelor care cresc hemoglobina fetală în siclemie. Transplantul de celule stem poate fi folosit, dar sunt necesare cercetări suplimentare pentru a îmbunătăți siguranța transplantului, înainte ca acesta să poată fi acceptat pe scară largă ca un tratament sigur și eficient. Cercetările actuale vizează căi de a corecta eroarea în genele implicate în sinteza globinei, rezultatele acestui tip de terapie genică la animale fiind încurajatoare.
Sănătate7: Se vorbește din ce în ce mai mult despre medicina personalizată. Cum poate această abordare să îmbunătățească tratamentele pentru bolile hematologice, având în vedere că fiecare pacient răspunde diferit la terapii?
Dr. Daniela Georgescu: Terapia personalizată are la bază diagnosticul corect și complet al pacientului, definind toți factorii de risc genetic, familiari, de mediu, comorbidități, medicație asociată etc. Acestea pot influența alegerea tratamentului și evoluția acestuia. Diagnosticul specific în hematologie implică teste de sânge și/sau produse biologice, teste citologice și de citometrie în flux ale sângelui sau aspiratului medular, coroborate cu investigații imagistice (CT, IRM, PET/CT), precum și teste histopatologice și imunohistochimice pe probele de biopsie osteomedulară sau de organ afectat, completate cu teste citogenetice și moleculare. Toate aceste investigații complexe permit un diagnostic precis și specific pentru fiecare afecțiune hematologică, identificând ținte terapeutice precum încadrarea pacientului în grupe de risc privind răspunsul la tratament și evoluția. Alegerea strategiei terapeutice se bazează pe ghiduri și protocoale interne și internaționale, aplicate pentru fiecare pacient în parte, în funcție de profilul de boală și de profilul pacientului și respectând, în același timp, valorile culturale și religioase ale fiecăruia. Răspunsul la tratament este determinat de încadrarea corectă, de la diagnostic, într-un grup de risc al bolii și al pacientului, și ținând cont că marea majoritate a hemopatiilor maligne sunt boli incurabile. Alegerea terapiei de primă linie influențează evoluția și liniile ulterioare de terapie. În prezent, abordarea personalizată, cu identificarea țintelor terapeutice de la diagnostic, a adus la utilizarea schemelor terapeutice cu molecule țintite, cu minimizarea expunerii pacienților la chimioterapia citostatică clasică, evitând astfel efectele adverse și beneficiind de răspuns terapeutic profund, cu creșterea perioadei libere de boală, ceea ce face ca pacientul cu boli maligne hematologice să fie acum gestionat ca orice pacient cu boli cronice.
Sănătate7: Care sunt semnele timpurii ale unei afecțiuni hematologice și de ce este important să solicităm ajutor medical imediat? Cum pot pacienții să identifice simptomele unei posibile anemii, tromboze sau leucemii?
Dr. Daniela Georgescu: Educarea pacienților privind screening-ul pentru afecțiuni hematologice începe din cabinetul medicului de familie. Orice modificare în hemoleucogramă, ce nu poate fi atribuită altor deficite sau patologii cunoscute, va determina medicul să trimită pacientul către consult hematologic. Tulburările de coagulare ale sângelui, manifestate încă de la vârste tinere, sub formă de vânătăi spontane sau sângerări abundente, sunt recunoscute de către medicul pediatru și bolile de tip hemofilie pot fi gestionate prin programe de tratamente specifice, ce asigură substituția factorului de coagulare absent. Pentru cei care au istoric familial de boli hematologice, sunt la dispoziție acum teste de screening, pornind de la hemoleucogramă, coagulogramă, până la investigații performante genetice și moleculare.
În concluzie, anemia falciformă continuă să fie o provocare majoră în domeniul medical, dar progresele recente în cercetarea tratamentelor curative și în dezvoltarea terapiei personalizate aduc un optimism sporit. De la intervenții inovative, precum terapia genică, până la utilizarea moleculelor țintite în terapia bolilor hematologice, viitorul pentru pacienții cu drepanocitoză și alte afecțiuni similare pare mai promițător ca niciodată. Totodată, importanța diagnosticării timpurii și personalizării tratamentului nu poate fi subliniată suficient, iar educația pacienților și accesul la teste de screening sunt esențiale pentru o gestionare eficientă a acestor afecțiuni complexe.
Doamna doctor Daniela Georgescu este medic primar hematolog, șef al Secției de Hematologie 2 la Spitalul Clinic Colentina, în paralel asistent universitar doctor la UMF „Carol Davila” din București, Catedra Hematologie Fundeni. Totodată, lucrează prin colaborare cu Centrul Oncologic Sanador și Medlife Floreasca, având o experiență de peste 15 ani cu pacienți cu hemopatii maligne, dar și cu boli rare, de tip trombocitopenii imune și anemii hemolitice imune și nonimune, precum și talasemii.
